RKI – Coronavirus SARS-CoV-2 – Deutscher Elektronischer Sequenzdaten-Hub (DESH)

Komponenten der Integrierten Molekularen Surveillance

Für die Planung von Maßnahmen zur Eindämmung von COVID-19 kommt der genauen Kenntnis der Eigenschaften von SARS-CoV-2, die die Basisreproduktionszahl und Mortalität bestimmen, eine zentrale Bedeutung zu. Eine besondere Rolle spielen in diesem Zusammenhang Mutationen des Virus. Zum Beispiel wird für die bereits im Dezember identifizierte UK-Mutation des Virus von einer erhöhten Infektionswahrscheinlichkeit im Falle eines Kontaktes mit einer infizierten Person ausgegangen. Für eine erfolgreiche Eindämmung der Pandemie ist es daher entscheidend, einen detaillierten Überblick über die Ausbreitungsmuster spezifischer SARS-CoV-2-Mutationen zu erhalten und auch neue Mutation frühzeitig zu entdecken. Hierfür erweitert das Robert Koch-Institut aktuell die Systeme zur bundesweiten molekularen Surveillance.

Voraussetzung eines solchen Systems ist die Sequenzierung des Virengenoms und die Verknüpfung der dabei entstehenden Sequenzdaten mit den epidemiologischen Daten, die bereits über die Gesundheitsämter an das Robert Koch-Institut (RKI) weitergeleitet werden. Das RKI stellt daneben zur Übermittlung von Sequenzdaten mit DESH eine technische Plattform zur Verfügung, welche von allen sequenzierenden Laboren in Deutschland verwendet werden kann.

Die so deutschlandweit zusammengeführten Sequenzdaten werden dann im RKI gemeinsam mit den klinisch-epidemiologischen Daten ausgewertet. Das RKI verpflichtet sich, die Sequenzdaten zusammen mit einer Auswahl von klinisch-epidemiologischen Daten über öffentlich zugängliche Repositorien (ENA [https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/home], GISAID [https://www.gisaid.org/]) für weitere Forschungsvorhaben bereitzustellen.

Abbildung: Systemaufbau des Deutschen Elektronischen Sequenzdaten-Hub (DESH)Abbildung: Systemaufbau des Deutschen Elektronischen Sequenzdaten-Hub (DESH)

DESH als System zur Sequenzdatenübermittlung

Das RKI betreibt die DESH-Plattform (https://desh.bdr.de), über welche Sequenzdaten aus sequenzierenden Laboren übermittelt werden können. DESH ermöglicht es, rekonstruierte Sequenzdaten über eine Web-Oberfläche zu transferieren. Zudem steht eine technische Schnittstelle zur automatischen Datenübermittlung (REST-API) zur Verfügung. Das System wird kontinuierlich weiterentwickelt und so werden künftig, neben weiteren fachlichen Prüfungen, zusätzliche Funktionen an beiden Schnittstellen bereitgestellt.

Bis zum 30.04.2021 haben sich bereits 97 Laboratorien erfolgreich bei DESH registriert.

Die Grafiken stellen die Anzahl der zum heutigen Stand an den Deutschen Elektronischen Sequenzdaten-Hub (DESH) übermittelten sequenzierten SARS-CoV-2-Proben dar.

Die Grafiken stellen die Anzahl der an DESH übermittelten sequenzierten SARS-CoV-2-Proben dar (Stand: 19.5.2021). Alle Labore, die SARS-CoV-2-PCR-Tests durchführen und die Sequenzierung nicht selbst vornehmen, senden die Proben an sequenzierende Labore ein. „Eingesendet“ bezeichnet in beiden Grafiken daher den Anteil der SARS-CoV-2-Proben, der nach positivem PCR-Test durch die befundenden Labore zur Sequenzierung an andere Labore weitergereicht wurde. Beachten Sie bitte hinsichtlich der gezeigten Karte, dass diese KEINE Rückschlüsse auf die geographische Verteilung von Probenentnahmen oder möglicher Virusmutationen zulässt. Darüber hinaus bezieht sich die farbliche Codierung nur auf solche Landkreise, in denen sich einsendende Labore befinden.

Teilnahme als Labor

Jedes Laboratorium in Deutschland, welches SARS-CoV-2 sequenziert, ist laut der Verordnung zur molekulargenetischen Surveillance des Coronavirus SARS-CoV-2 verpflichtet, dem Robert Koch-Institut (RKI) die Sequenz- und zugehörige Metadaten zu übermitteln.

Die Verordnung sieht eine Vergütung für die Durchführung von SARS-CoV-2-Sequenzierungen jedoch nur für bestimmte Laboratorien vor, welche den in der Verordnung genannten Kriterien genügen, und auch nur für eine bestimmte Zahl von Sequenzierungen. Die Vergütung verantworten die Kassenärztlichen Vereinigungen.

Prozess der Datenübermittlung

Um Ihnen einen möglichst reibungslosen Start bieten zu können, finden Sie hier eine Anleitung, die Sie durch den Prozess der Bereitstellung Ihrer Sequenzdaten auf https://desh.bdr.de führt. Das RKI stellt außerdem beispielhaft eine .csv-Datei mit dem in der Anleitung geforderten Metadatenschema zur Verfügung. Außerdem werden bestimmte Qualitätskriterien für die Sequenzdaten gefordert.

Es besteht ferner die Möglichkeit des automatischen Uploads via REST-API. Finden Sie hier eine Anleitung nebst ergänzendem Sequenzdiagramm. Die Spezifikation nach OpenAPI 3.0.3 ist über die Datei Receiver.yaml (zip-Datei) (zip, 2 KB, Datei ist nicht barrierefrei) definiert.

Das RKI möchte Ihnen die Möglichkeit geben, Testszenarien an der REST-API als auch am Web-Interface auszuprobieren. Dafür stellen wir Ihnen gerne einen Zugang auf die Testumgebung https://demo.desh.bdr.de zur Verfügung. Wenn Sie Interesse haben, senden Sie bitte eine entsprechende E-Mail an desh [at] RKI.de. In dieser nennen Sie uns bitte das betreffende Labor, dessen DEMIS_ID und technischen Ansprechpartner*in mit vollständigem Namen, E-Mail und Handynummer. Anschließend wird für Sie ein separates TLS-Zertifikat erzeugt und an Ihren technischen Ansprechpartner verschickt.

Bitte beachten Sie zunächst die FAQs weiter unten.

Sollten Sie technischen Support bei der Anbindung an die DESH-Plattform benötigen, wenden Sie sich bitte per E-Mail an desh-support [at] bdr.de oder melden Sie sich per Telefon +49 30 2598 4370 (Montag bis Freitag 08:00-17:00 h).

Für inhaltliche und fachliche Fragen wenden Sie sich bitte an desh [at] rki.de.

Releases

Release 1 (19.02.2021): Go-Live

Release 1.1 (22.04.2021): Sicherheitsupdate inkl. neuer Feature

  • Validierung der Sequenzlänge beim Upload. Die Gesamtanzahl der eindeutigen Nukleotide darf maximal 10% von der Normsequenz abweichen (26912 < ∑“A“+“G“+“C“+“T“+“U“ < 32894)
  • Validierung des Probendatums beim Upload (01.01.2020 =< DRAW_DATE =< morgiger Tag)
  • zentraler Upload für mehrere Labore durch einen Nutzer möglich (nur an REST-Schnittstelle, siehe FAQ unten).
  • NachweisBereitstellungSequenzdaten.csv enthält fortan Komma als Trennzeichen.

Stand: 02.06.2021

Release 1.2: Stabilisierung und Performance (geplantes Rollout Testumgebung KW22 / Produktion KW23)

  • Die Datenübertragung zwischen Front– und Backend erfolgt jetzt gezippt und damit schneller.
  • Das automatisierte Verfahren (REST API) akzeptiert gzip komprimierte Requests. Dies wird durch einen passenden Accept-Encoding Response-Header mit Wert gzip indiziert.
  • Backendfehler werden fortan am Frontend angezeigt. Unkommentierte Abbrüche werden dadurch vermieden.
  • Der maximale Upload erhöht sich von 20MB auf 30MB (ca. 1000 Sequenzen).

Stand: 02.06.2021

Dateien zum Download

  • Anleitung für die Bereitstellung von Sequenzdaten (18.2.2021) (PDF, 323 KB, Datei ist nicht barrierefrei)
  • Beispiel für Metadatenschema (.csv-Datei)
  • Qualitätsvorgaben für die Sequenzdaten (8.2.2021) (PDF, 155 KB, Datei ist nicht barrierefrei)
  • DESH Spezifikation der Bereitstellung über REST API (PDF, 186 KB, Datei ist nicht barrierefrei)
  • Receiver.yaml (zip-Datei) (zip, 2 KB, Datei ist nicht barrierefrei)
  • DESH Sequenzdiagramm REST API (PDF, 19 KB, Datei ist nicht barrierefrei)

Antworten auf häufig gestellte Fragen (Stand: 3.5.2021)

Wie wird die demis_transaction_id (ehemals IMS-ID) dem Gesundheitsamt über DEMIS übermittelt?

Mit der Labormeldung/Nachmeldung über DEMIS muss die demis_transaction_id (ehemals IMS-ID) auch dem Gesundheitsamt übermittelt werden. Nur so ist eine Verknüpfung der Falldaten mit den Sequenzdaten im RKI möglich. Für die technische Implementierung einer automatischen Übermittlung der demis_transaction_id (ehemals IMS-ID) aus dem Laborinformationssystem/der Labordatenbank über DEMIS ist eine detaillierte Beschreibung im Wiki von DEMIS zu finden. Es ist dafür eine Anpassung des im Labor verwendeten Informationssystems notwendig, damit die demis_transaction_id (ehemals IMS-ID) über das Datenfeld „demis_transaction_id“ in DEMIS übermittelt wird. Für weitere Fragen zu diesem Implementierungsprozess wenden Sie sich bitte an das DEMIS-Team unter

Stand: 03.05.2021

Wir als sequenzierendes Labor haben kein vollumfängliches elektronisches Labordatensystem, welches in der Lage wäre, über automatische Schnittstellen (APIs) Sequenzdaten an das RKI zu übermitteln. Wie kommen wir unserer Übermittlungspflicht nach?

Es wird dauerhaft eine webbasierte Lösung zum Sequenzdatentransfer für alle Labore angeboten werden.

Stand: 18.02.2021

Gibt es bereits eine Schnittstellenbeschreibung, damit seitens der LIMS-Hersteller frühzeitig eine Anpassung erfolgen kann?

Zurzeit ist die Schnittstelle im Entwicklungsprozess. Bitte wenden Sie sich an desh [at] rki.de, falls Sie Interesse haben, als Ansprechpartner*in für die Entwicklung mitzuwirken. Sobald Spezifikationen für die Schnittstelle zur Verfügung stehen, werden wir darüber informieren.

Stand: 18.02.2021

Welche Browser werden unterstützt?

Chrome ab Version 85

Edge ab Version 85

Firefox ab Version 77

Opera ab Version 71

Safari ab Version 13.1

Internet Explorer wird nicht unterstützt

Stand: 03.05.2021

Kann ein Nutzer Sequenzdaten für mehrere Labore einreichen?

Im Rahmen das automatisieren Verfahrens via REST-Schnittstelle besteht die Möglichkeit, dass ein Nutzer Sequenzdaten zentral für mehrere Labore zusammen einreicht. Hierzu übermitteln Sie bitte an desh [at] RKI.de folgende Daten:

  1. Laborname über den des Nutzers registriert wurde
  2. DEMIS_ID
  3. Kontaktdaten des Nutzers
    i. Anrede
    ii. Vorname
    iii. Nachname
    iv. E-Mail-Adresse
    v. Handytelefonnummer (SMS-Empfang muss vorhanden sein!)

Daneben übermitteln Sie bitte die DEMIS_IDs der Labore, die für den Nutzer freigeschaltet werden sollen.

Stand: 03.05.2021

Können weitere Nutzer für ein Labor registriert werden?

Weitere Nutzers werden für das Verfahren DESH wie folgt angelegt:

  1. Der IT-Ansprechpartner des Labors wendet sich an den desh-support [at] bdr.de mit der Änderung (Nutzer neu). Dabei sind folgende Daten des neuen Nutzers zu nennen:
    a. Laborname
    b. DEMIS_ID
    c. Kontaktdaten des neuen Nutzers
    i. Anrede
    ii. Vorname
    iii. Nachname
    iv. E-Mail-Adresse
    v. Handytelefonnummer (SMS-Empfang muss vorhanden sein!)
  2. Der neue Nutzer erhält einen Zugang zum Service-Portal der Bundesdruckerei
  3. Der IT-Ansprechpartner des Labors stellt dem neuen Nutzer das Zertifikat zur Verfügung.

Der Nutzer kann nun Daten hochladen. Falls eine Hilfestellung nötig sein sollte, bitte einfach den DESH-Support der Bundesdruckerei anrufen.

Stand: 03.05.2021

Ich habe eine PCR-positive Probe als Zufallsstichprobe ohne klinische Anforderung sequenziert. Wie informiere ich das einsendende Labor bzw. die/den Probennehmer*in über das Sequenzierungsergebnis?

Um Irritationen zu vermeiden, können Sie im Befund eine kurze Erklärung abgeben, dass die Rückmeldung aufgrund einer zufälligen Auswahl im Rahmen der aktuell notwendigen bevölkerungsweiten Überwachung von SARS-CoV-2-Mutationen erfolgt ist.

Stand: 28.01.2021

Die Verordnung zur Übermittlungspflicht läuft nur bis 31.10.2021. Lohnt sich für diese überschaubare Zeit eine Anpassung der Prozesse und Systeme auf Laborseite?

Das RKI beabsichtigt, nach Etablierung des Systems im Frühsommer 2021 dieses in einen Dauerbetrieb zu überführen. Es ist bereits in Planung, dieses System für weitere Erreger zu nutzen. Je nach Entwicklung der Pandemie kann auch eine Weiterführung der Integrierten Molekularen Surveillance (IMS) für SARS-CoV-2 notwendig sein.

Stand: 28.01.2021

Stand: 02.06.2021